MICROBIOLOGÍA Y GENÉTICA HUMANA. Tema Nº-8-B
Dr: Rafael Tobías Blanco Vilariño. Médico Microbiólogo Clínico.
Universidad de Carabobo- Valencia- Venezuela.
Entrando ahora en genética humana, me debo iniciar diciendo o recordando el que si bien los humanos tenemos un alfabeto contentivo de 27 letras, que nos permiten tener un lenguaje con el cual expresamos nuestras órdenes y deseo,el LENGUAJE GENETICO está formado por un alfabeto de cinco letras: A, G, C, T y U; de los aminoácidos: A = Adenina, G =Guanina, C = Citosina y T = Timina; las dos primeras son conocidas como bases purínicas y las dos segundas como bases pirimídicas, y la U de Uracilo, este último interviene en la formación del ARN.(*)
Y, es en función de las secuencias de estas letras o bases como se ha de formar el Lenguaje Genético; sólo que cada palabra está formada por el acoplamiento de “tres letras” a lo que se le denomina “CODON” Ejemplo: G.G.U ó A.G.A ó T.G.T, etc., lo que representa a una “Palabra Corta” que se encuentra codificado en nuestro ADN constituyente de nuestros GENES y, es por el acoplamiento de estos CODONES el que se formará una “Frase” que en biología molecular sería la síntesis de una determinada proteína. Ejemplo :CGU-CGC-CGA-CGG es la orden para sintetizar Arginina, orden que será llevada por el ARN-mensajero (ARN-m), encargado de llevar los mensajes del ADN-nuclear a los Ribosomas, donde se ha de sintetizar al material deseado por nuestra célula durante el proceso biosintético endocelular.(ver dibujo)
Esa transmisión de la información genética efectuada por el ARN-m; fue brillantemente demostrada por los profesores: Lwoff, Jacob y Monod del Instituto Pasteur de Paris, motivo por el que recibieron el Premio Nóbel de medicina el año 1965. Y de quienes tuve el honor de recibir sus clases en Genética Bacteriana, durante mi formación como médico microbiólogo en dicha Institución (1966-1968).
GENES: Son unidades moleculares de ADN, que codifican a los Codones de nuestro código genético, encargado de controlar la herencia de nuestros caracteres morfológicos y psicoorgánicos (Fenotipo).Controlando también ellos la síntesis de nuestro ARN.
Estos genes, se encuentran distribuidos en orden lineal en nuestros cromosomas, donde ocupan lugares específicos llamados “Locus” (ver.fig.Nº 1).Dichos genes se agrupan en subunidades en el ADN, conocidos como “Cromosomas” que albergan nuestros caracteres hereditarios.
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Metabolismo Endocelular bacteriano (célula procariótica), para la síntesis de la exotoxina tetánica. En las células humanas Eucarióticas, el producto final sería una Enzima, una Hormona o el inicio de una división celular para repara una herida etc.
Figura Nº1:
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Donde el gen dominante “A”está en un solo cromosoma “Aa”, el cual dará los rasgos genéticos dominantes en un Individuo de una misma familia ó su fenotipo.
En resumen, los genes que ocupan igual “locus” en el cromosoma, se les llamarán “Genes alelos”; así cuando un individuo posee un par de alelos idénticos de un gen particular (AA ó aa) se le denomina Homocigoto y el que posea un par diferente de alelos (Aa—Aa) será Heterocigoto.
Con anterioridad he dicho que nuestras células somáticas poseen un total de 46 cromosomas distribuidos en 23 pares o duplos; por lo que se denominan células .diploides, de los cuales 22 pares son homólogos o somáticos, de quienes dependen nuestras características hereditarias familiares o fenotipo y un par sexual que es el que diferencia nuestro sexo: XX = hembra o XY = hombre: de manera que el Cariotipo del Varón será: 22 pares homólogos y un par XY, mientras que el de la hembra será igual en la cantidad de cromosomas somáticos, pero el par sexual será XX.
Pero debemos tener en cuenta el que en nuestros gametos o células sexuales de reproducción: óvulo y espermatozoide, solo existen la mitad de los cromosomas debido al proceso de división reduccional denominado DIVISION MEIOTICA, razón por lo que contienen 22 cromosomas somáticos y un X o un Y, lo que da un total de 23, motivo por el cual estas células se les llama Haploides termino que significa”Impar”, en las cuales existe una distribución aleatoria de los cromosomas de ambos padres, donde algunos cromosomas han efectuado intercambio de segmentos entre si por un proceso conocido como “Enjambement o Crossing over”, dando origen a CROMOSOMAS RECOMBINANTES, que contienen genes paternos y maternos. Esta distribución aleatoria de cromosomas maternos y paternos, aunado a los cromosomas recombinantes, son los que condicionan las características genotípicas y fenotípicas de la descendencia familiar.(ver esquema-A).
Esta división MEIOTICA, sólo se sucede en Testículos y ovarios, siendo ella una división reductora a nivel de gametos, del número de cromosomas nucleares. (de 46 a 23 cromosomas), razón por lo que se les llamarán células HAPLOIDES(célula que posee la mitad de los cromosomas) ;donde el espermatozoide maduro queda dividido en cuatro células haploides, contentivas en dos de ellas 25% del cromosoma “X” y en las otras dos el cromosoma “Y”.25%. (ver esquema-A)
Mientras que en la Hembra una de las células madurará como óvulo maduro haploide, conteniendo solamente al cromosoma “X”, las otras tres células degeneran y mueren.
(ver esquema: A y B).
Esquema-A:
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Ello es lo que permite el que nuestras células germinativas maduras espermatozoide y Óvulo posean la mitad de los cromosomas. Aportando así la hembra en cada Óvulo maduro 22 cromosomas somáticos y un cromosoma”X”; mientras que los espermatozoides maduros aportaran 22 somáticos, donde un25% de ellos aportarán el cromosoma “X” y los otros 25% al cromosoma “Y”. Lo cual ha de configurar el sexo según el tipo de espermatozoide que fecunde el Óvulo maduro, que como hemos visto solo aporta al cromosoma “X”. (ver Esquema.B)
Esquema-B
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En este sentido también sabemos el que existen algunas regiones, donde el mayor número de partos son de varones, siendo una de las explicaciones, de que como el cromosoma “X” es mas grande y pesado que el “Y”, aquellos espermatozoides que portan al cromosoma “Y” son mas livianos y por ende mucho mas rápidos que los X, lo que facilita su llegada mas pronto a la Trompa de Falopio, fecundando así al óvulo maduro.(22 + X), dando origen al sexo masculino con el cariotipo de sus células somáticas diploides de 46 cromosomas, estando incluido el XY.
En este momento se da origen al período EMBRIOGENETICO, donde se han de intercambiar los cromosomas maternos y paternos. Dependiendo fundamentalmente del perfecto intercambio de los genes maternos y paternos la correcta configuración final de nuestro mapa o carta Genética.
Existiendo hoy día múltiples factores que pueden alterar ese intercambio pudiendo dar origen a malformaciones congénitas; estando incluidas en ellas a la Endogamia, herencia ligada al sexo cómo la hemofilia, mutaciones cromosómicas espontáneas o inducidas por infecciones virales como la Rubéola, Citomegalovirus, SIDA, o por el consumo de drogas o de fármacos con potencial TERATOGENICO.
Afortunadamente estos adelantos han permitido el que en determinadas universidades, algunas Escuelas de Medicina cuenten con departamentos de Asesoramiento Genético, donde los pacientes o familiares puedan acudir para ser adecuadamente informados, cuando sospechen la posibilidad de poseer hijos con alteraciones orgánicas, físicas o metabólicas etc.., entendiendo el que su profilaxis es compleja, aún contando con la Terapia Génica, la Clonación de Genes, las sondas génicas, pero que aún no están disponibles con la seguridad de un 100%, por lo que debemos esperar un mayor dominio de la ingeniería, de la genética y biología molecular.
(*) Dr: R T Blanco Vilariño.: Actualidades Infecto- Alergológicas.(libro electrónico). Edit. BUBOK, España-2013
Valencia:12-3-2014
rafaeltobiasblancovilarino.com 