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TEMAS DE INTERÉS OBSTÉTRICO Y DE GENÉTICA , TEMA Nº 2

07 Sep

TEMAS DE INTERÉS OBSTÉTRICO Y DE GENÉTICA  TEMA Nº 2

 

Dr: Rafael Tobías Blanco Vilariño.

Médico Microbiólogo Clínico.

Universidad de Carabobo- Valencia- Venezuela.

 

EL LENGUAJE GENÉTICO Y SUS CONSECUENCIA HEREDITARIAS

 

Entrando ahora en genética humana, me debo iniciar diciendo o recordando el que en este sentido los humanos tenemos un  LENGUAJE GENETICO, formado por un alfabeto de cuatro letras: A, G, C y T de A = Adenina, G =Guanina, C = Citosina y T = Timina; las dos primeras son conocidas como bases purínicas y las dos segundas como bases pirimídicas, estando incluido la U de Uracilo. Y, es en función de las secuencias de estas letras  o bases como se ha de formar el Lenguaje Genético. Sólo que cada palabra está  formada por el acoplamiento de “tres letras” a lo que se le denomina “CODON” Ejemplo: G.G.U ó A.G.A ó T.G.T, etc., lo que representa a una “Palabra Corta”que se encuentra codificado en nuestro ADN constituyente de nuestros GENES y, es por el acoplamiento de estos CODONES el que se formará una “Frase” que en biología molecular sería la síntesis de una determinada proteína. Ejemplo: UUG-UGU-GUU-ACA. formarán al ARN-mensajero (ARN-m), encargado de llevar los mensajes del ADN-nuclear a los Ribosomas, donde se ha de sintetizar al material deseado  por nuestra célula durante el proceso biosintético endocelular. Esa transmisión de la información genética efectuada por el ARN-m; fue brillantemente demostrada por los profesores: Lwoff, Jacob y Monod del Instituto Pasteur de Paris, motivo por el que recibieron el Premio Nóbel de medicina el año 1965. Y de quienes tuve el honor de recibir sus clases en Genética Bacteriana, durante mi formación como médico microbiólogo en dicha Institución (1966-1968).

 La información genética, en el ARNm, se escribe a partir de cuatro letras, que corresponden a las bases nitrogenadas (A,CG y U), las cuales van agrupadas de tres en tres. El orgánulo celular que sintetiza las proteínas a partir de aminoácidoscon la información contenida en el ARNm, leyendo los codones, es el ribosoma.Ver Esquema Nº2

 

Ejemplos:CAA=Glutamina, CGC= Arginina, GCU= Alanina, UAU= Tirosina.

 Esquema Nº 2

Sin título

 

 

 

 

GENES: Son unidades moleculares de ADN, que codifican a los Codones de nuestro código genético, encargado de controlar la herencia de nuestros caracteres morfológicos y psicoorgánicos (Fenotipo).Controlando también ellos la síntesis de nuestro ARN.

Estos genes, se encuentran distribuidos en orden lineal en nuestros cromosomas, donde ocupan lugares específicos llamados “Locus” (ver.fig.Nº 3).Dichos genes se agrupan en subunidades en el ADN, conocidos como “Cromosomas” que albergan nuestros caracteres hereditarios.

 Figura Nº 3:                  

imagen 10

Donde el gen dominante “A” está en un solo cromosoma “Aa”, el cual dará los rasgos genéticos dominantes en un Individuo de una misma familia ó su fenotipo; por lo que su cruce daría el siguiente resultado hereditario:

       imagen libro8                              

                                            

El gen recesivo se hace presente fenotipicamente, cuando está presente en ambos miembros de un par cromosómico:

imagen libro9

En resumen, los genes que ocupan igual “locus” en el cromosoma, se les llamarán “Genes alelos”; así cuando un individuo posee un par de alelos idénticos de un gen particular (AA ó aa) se le denomina Homocigoto y el que posea un par diferente de alelos (Aa—Aa) será Heterocigoto:

                                                     imagen libro10

Con  anterioridad he dicho que nuestras células somáticas poseen un total de 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. (cél.diploide:2n), de los cuales 22 pares son homólogos o somáticos, de quienes dependen nuestras características hereditarias familiares o fenotipo y un par sexual que es el que diferencia nuestro sexo: XX = hembra o XY = hombre: de manera que el Cariotipo del Varón será: 22 pares homólogos y un par XY, mientras que el de la hembra será  igual en la cantidad de cromosomas somáticos, pero el par sexual será XX.

 

Valencia: 16-8-2014

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Publicado por en 7 de septiembre de 2014 en CIENTÍFICO

 

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